预防生下唐氏患儿 产前筛查不可少

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2018-03-22 08:25:16    来源: 威海新闻网·威海晚报
    每年的3月21日,对平常人来说可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是深刻铭记的一天。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在凸显“唐氏”患者的独特性——21号染色体三体。

    昨日是“世界唐氏综合征日”,你了解这个病吗

    预防生下唐氏患儿 产前筛查不可少

    威海新闻网讯 (记者 王静)每年的3月21日,对平常人来说可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是深刻铭记的一天。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在凸显“唐氏”患者的独特性——21号染色体三体。今年3月21日,是第七个“世界唐氏综合征日”。

    唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常多基因畸变疾病,唐氏患者的智力、体能发育比一般人迟缓,每600~800个新生儿就有一个“唐宝宝”。遗憾的是,此病目前没有有效治疗方法,唐氏筛查、无创DNA检测、羊膜腔穿刺检查是目前最为稳妥的产前检测方法。

    市妇幼保健院是我市唯一一家获得产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术资格的机构,也是全市开展产前诊断技术最成熟的医疗机构。小晚昨日了解到,早在2006年,针对唐氏综合征及相关疾病,市妇幼保健院便开展了羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析产前诊断,2016年6月1日开始,威海市政府将产前诊断列入公共卫生免费项目,尽最大努力筛查唐氏患儿的可能性,省去老百姓的后顾之忧。

    统计数据显示,2016年6月1日到年底,全市对有20336例孕妈进行了唐氏筛查,异常个体74例,其中筛查出“唐氏综合征”21例,“18三体综合征”2例,其它异常个体51例;2017年,共有16027名孕妇进行了免费唐氏筛查,异常个体131例,其中,唐氏综合征25例,“18三体综合征”13例,其它异常个体92例。从整体上看,我市范围内“唐氏综合征”的检出率在6.5%左右。

    据市妇幼保健院产二科主任滕振娟介绍,随着国家二胎政策的开放,高龄产妇随之增加,而孕妇年龄偏大是出现唐氏综合征的主要因素。“现在进行的唐氏筛查,不仅针对‘21三体综合征’这一种病症,也是‘18三体综合征’及先天性神经管畸形的有效筛查和诊断手段。”滕振娟说,首先针对所有的孕妇,通过筛查把胎儿患有先天愚型等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,接下来进行无创DNA检测、羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析等诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病患者,孕妇可自行决定是否终止妊娠。

    “由于唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家庭史都有可能生育唐氏综合症患儿,且目前该疾病尚无有效的治疗方法。”滕振娟说,妊娠期妇女做唐氏筛查的最佳时间是15~20+6周,唐氏筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义,也是当前产前筛查的重点。?

    来源: 威海新闻网·威海晚报
    编辑: 王文含
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